<소아청소년과 강윤구 교수>

당원병에 대해서 알고계시나요? 

당뇨병은 많이 들어보셨겠지만 당원병은 아마 처음 들어보시는 분들이 많을 겁니다.

당원병에는 0형부터 10여가지의 형이 있으며 각 종류별로 특징이 다르지만 크게는 혈당이 잘 유지되지 않고 간에 당원이 축적되는 등의 문제가 생기는 병으로 생각하시면 됩니다.

당원병 1형은 증상이 제일 심하고 간비대를 보이며 설사, 코피, 성장지연 등의 증상이 생깁니다. 혈액검사상 간수치, 중성지방, 요산, 젖산의 수치가 상승하는 것을 특징으로 합니다.
 
당원병 3형 9형도 역시 간비대를 보이며 설사, 근육통, 성장 지연 등의 증상이 나타납니다. 혈액 검사상 간수치, 근육수치, 케톤 수치가 상승하는 것을 특징으로 합니다. 특히 9형은 증상이 제일 약하지만 가장 흔한 당원병으로도 알려져 있습니다. 청소년이 되면 증상이 호전되는 경우가 있지만 지속적으로 간은 손상을 받기 때문에 성인이 되서 간에 문제가 생기는 경우가 있습니다.

당원병 1형은 증상이 심하고 피검사가 좋지 않아서 1살 전후로 진단이 되는 경우가 많습니다. 유전자 검사와 간 조직검사를 통해 진단할 수 있습니다. 하지만 3형 9형 같은 경우는 증상이 약하게 나타나기 때문에 놓치기 쉬운 질환입니다. 그래서 부모님께서 보시기에 성장지연이 있고 평소 간수치가 높다는 얘기를 들으셨고 아이가 다리가 아프다는 얘기를 자주 했다면 기본 스크리닝 검사를 통해 의심해볼 수 있고 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

이전에는 당원병 환자들은 키가 작고 통통하며 결국 간이식을 해야 한다고 알려져 있었으나 최근에는 식이 조절을 통해서 충분히 조절할 수 있음이 알려져 있습니다.

당원병 종류에 따라 치료 방법이 달라지지만 기본적으로 옥수수 전분을 찬 물에 타서 먹는 방법이 사용되며 알맞은 용량을 복용하면 혈당이 유지가 되며 점점 간수치와, 중성지방, 요산 수치가 감소하게 됩니다.

3형과 9형은 옥수수 전분 외에도 고단백질 식이를 하게 되며 단백질을 에너지원으로 사용하기 때문에 혈당이 유지되면서 각종 수치들이 정상화 되며 성장 지연에서 벗어날 수 있게 됩니다. 

희귀질환이지만 의심하고 찾아보면 생각보다 많을 수 있습니다. 의료진과 부모님들의 꾸준한 관심이 필요합니다.